Malattie rare

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale. La banca dati permette di conoscere la classificazione e […]

Col termine di vasculite si intende una condizione di infiammazione dei vasi. L’infiammazione dei vasi può essere secondaria ad un processo infettivo (vasculite infettiva) o legata ad una patologia infiammatoria (disimmune) in senso stretto. Diverse vasculiti infiammatorie possono interessare direttamente il sistema nervoso centrale (SNC); queste possono essere “primitive” (come la PACNS) o “secondarie” a […]

L’artrite è una malattia infiammatoria persistente nel tempo (cronica) caratterizzata da dolore e infiammazione a livello delle articolazioni con importanti ripercussioni sulla mobilità e il sostegno dello scheletro. Le forme più gravi di artrite possono deformare le articolazioni, compromettendo la capacità di svolgere anche i più semplici compiti quotidiani. L’artrite può svilupparsi in persone di […]

La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le ghiandole che secernono liquidi come, ad esempio, le ghiandole lacrimali e salivari, e le aggredisce provocando infiammazione. Ciò determina la riduzione della produzione di lacrime e saliva e la comparsa di […]

La sclerosi sistemica (SSc) o sclerodermia, ovvero “pelle indurita”, dal greco σκληρός (duro) e δέρμα (pelle) è una malattia cronica rara del tessuto connettivo, ad eziologia multifattoriale, caratterizzata da alterazioni del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi, disfunzione endoteliale e progressivo accumulo di tessuto fibroso a carico della cute e degli organi interni: apparato gastroenterico, […]