In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
La banca dati permette di conoscere la classificazione e i sinonimi di migliaia di malattie rare. Per le malattie rare individuate dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri sui Livelli essenziali di assistenza del 2017, sono indicati anche i codici di esenzione dal ticket e i centri di diagnosi e cura.
Alcune malattie prive di codice di esenzione potrebbero appartenere ad uno dei gruppi aperti inclusi nell’elenco del DPCM 2017 che danno diritto all’esenzione, altre ancora potrebbero essere incluse nell’allegato delle malattie croniche ed invalidanti.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015].
PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE – a questo link è possibile scaricare il documento
Focus
Il background professionale ci guida e costituisce lo zoccolo duro, grazie al quale possiamo pianificare le attività statutarie volte a perseguire il nostro OBIETTIVO supportare il Mondo dei Malati Rari attraverso: la divulgazione, la formazione, l’informazione e la sensibilizzazione.
Attività che per loro natura necessitano di un network. Solo Uniti si può.
È nostra volontà collaborare e fare rete con: associazioni, aziende, enti istituzionali e privati, federazioni, fondazioni, medici, professionisti, ricercatori e operatori sanitari in genere che riteniamo essere in linea con i nostri obiettivi. Le Malattie Rare (MR) stanno diventando una priorità per la salute pubblica; un recente studio ne ha stimato una prevalenza globale: si calcolano tra i 260 e i 440 milioni di pazienti, escludendo tumori rari e patologie dovute a virus, batteri e intossicazioni.
Un vissuto personale e famigliare di oltre 20anni di storia ci ha messo a tu per tu con il Mondo dei Rari; abbiamo ricevuto diagnosi diverse ma accomunate da una alterazione del sistema immunitario, verosimilmente da una multifattorialità in cui entrano in gioco probabilmente predisposizione genetica e fattori ambientali.
Esperienze che ci hanno obbligato nel tempo a familiarizzare e a convivere con alcune patologie reumatologiche rendendoci consapevoli che un vissuto di pazienti e caregiver può essere, oggi un contributo importante per la comunità.
Vista la mancanza di una univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
Fonti
Tutte le FONTI sopra citate contengono maggiori informazioni anche relative a gruppi di malattie, sottogruppi e classificazioni; è importante, però tenere ben presente che non sostituiscono in alcun modo il parere di un medico specialista.
